به گزارش همشهری آنلاین دانشمندان یک ابزار هوش مصنوعی جدید ایجاد کردهاند که نه تنها جهشهای ژنتیکی بیماریزا را شناسایی میکند، بلکه نوع بیماریای را که این جهشها ممکن است ایجاد کنند، پیشبینی میکند.
این ابزار V۲P (Variant to Phenotype) نام دارد، در دانشکده پزشکی ایکان در مونتسینای نیویورک برای تسریع تشخیص ژنتیکی و کمک به کشف درمانهای جدید برای بیماریهای پیچیده و نادر طراحی شده است.
چگونه V۲P تشخیص ژنتیکی را پیش میبرد
ابزارهای فعلی تجزیه و تحلیل ژنتیکی میتوانند تخمین بزنند که آیا یک جهش مضر است یا خیر، اما نمیتوانند نوع بیماری که ممکن است ایجاد کند را تعیین کنند. V۲P این شکاف را با استفاده از یادگیری ماشین پیشرفته برای پیوند دادن انواع ژنتیکی با نتایج فنوتیپی احتمالی آنها - یعنی بیماریها یا صفاتی که یک جهش ممکن است ایجاد کند - پر میکند و به طور موثر پیشبینی میکند که چگونه DNA بیمار میتواند بر سلامت او تأثیر بگذارد.
دکتر دیوید استاین، نویسنده اول مقاله میگوید: «رویکرد ما به ما این امکان را میدهد که تغییرات ژنتیکی مرتبط با وضعیت بیمار را به طور دقیق مشخص کنیم، نه اینکه هزاران نوع ممکن را بررسی کنیم.با تعیین اینکه آیا یک جهش ژنتیکی بیماریزا است یا خیر، بلکه با تعیین نوع بیماری که احتمالاً ایجاد میکند، میتوانیم سرعت و دقت تفسیر و تشخیص ژنتیکی را بهبود بخشیم.»
این ابزار بر روی یک پایگاه داده بزرگ از هم جهشهای ژنتیکی مضر و هم جهشهای ژنتیکی خوشخیم آموزش داده شده و اطلاعات بیماری را برای بهبود دقت پیشبینی در خود جای داده است. در آزمایشهایی که با استفاده از دادههای واقعی و شناسایی نشده بیمار انجام شد، V۲P اغلب جهشهای واقعی ایجاد کننده بیماری را در بین ۱۰ نامزد برتر قرار داد و پتانسیل خود را برای سادهسازی تشخیص ژنتیکی نشان داد.
تأثیر بالقوه بر پژوهش و درمان
دکتر شلسینگر، نویسنده ارشد و همکار مسئول، استاد علوم دارویی و مدیر مرکز کشف داروی مولکول کوچک هوش مصنوعی در دانشکده پزشکی ایکان در مونت سینای، میگوید: «فراتر از تشخیص، V۲P میتواند به پژوهشگران و تولیدکنندگان دارو کمک کند تا ژنها و مسیرهایی را که بیشترین ارتباط را با بیماریهای خاص دارند، شناسایی کنند. این امر میتواند ایجاد درمانهایی را که از نظر ژنتیکی متناسب با مکانیسمهای بیماری هستند، به ویژه در شرایط نادر و پیچیده، هدایت کند.»
در حالی که V۲P در حال حاضر جهشها را به دستههای گستردهای مانند ژنهای دخیل در اختلالات سیستم عصبی یا سرطانها طبقهبندی میکند، این پژوهشگران قصد دارند این ابزار را برای پیشبینی پیامدهای خاصتر بیماری اصلاح کنند و آن را با منابع داده اضافی برای پشتیبانی از کشف داروها تقویت نمایند.
این نوآوری گامی به سوی «پزشکی دقیق» (precision medicine) است که در آن درمانها میتوانند با مشخصات ژنتیکی بیمار مطابقت داشته باشند. پژوهشگران میگویند V۲P با اتصال انواع ژنتیکی به اثرات احتمالی بیماری، میتواند به پزشکان در تشخیص کارآمدتر و شناسایی اهداف درمانی جدید کمک کند.
دکتر ایتان،پژوهشگر، دانشیار هوش مصنوعی و سلامت انسان، و علوم ژنتیک و ژنومی میگوید: «V۲P دریچهای روشنتر به چگونگی تبدیل تغییرات ژنتیکی به بیماری به ما میدهد که پیامدهای مهمی هم برای تحقیق و هم برای مراقبت از بیمار دارد.»
او میافزاید: «با ارتباط دادن انواع خاص جهشها به انواع بیماریهایی که به احتمال زیاد باعث ایجاد آنها میشوند، میتوانیم اولویتبندی بهتری از این موضوع داشته باشیم که کدام ژنها و مسیرها نیاز به بررسی عمیقتر دارند. این کار به ما کمک میکند تا از درک زیستشناسی به شناسایی رویکردهای درمانی بالقوه و در نهایت، متناسبسازی مداخلات با مشخصات ژنومی خاص یک فرد حرکت کنیم.»
